患有庞贝病的孩子是第一个在出生前开始治疗的孩子。
首先，医生在孩子出生前就开始治疗她的罕见遗传病。 这个孩子现在 16 个月大，她的余生仍需要接受治疗，但尽早开始治疗意味着她出生时没有明显的疾病迹象，并且有可能获得更好的预后。
周三（11 月 9 日）发表在《新英格兰医学杂志》上的一份报告描述了这一独特病例。
孩子 Ayla Bashir 出生在安大略省渥太华，她的父母 Sobia Qureshi 和 Zahid Bashir 说她很高兴并达到了她的发展里程碑。 “她只是一个普通的 1.5 岁小孩子，让我们保持警惕，”她的父亲扎希德巴希尔告诉美联社。
根据加州大学圣保罗分校的一份声明，由于库雷希和巴希尔都携带隐性基因变异，他们的孩子有 25% 的几率遗传庞贝病，这是一种通常致命的疾病，影响不到十万分之一的活产 弗朗西斯科。 这对夫妇之前曾因这种疾病失去了两个孩子，他们都处于婴儿期。
庞贝病是由编码酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 的基因突变引起的，GAA 是人体将糖原或储存的糖分解为细胞可用燃料所需的一种酶。这种疾病会限制或消除体内的 GAA，导致糖原迅速积累并损害组织，尤其是肌肉。
根据国家神经疾病和中风研究所的说法，一些患有不太严重的庞贝病的人会在以后的生活中出现症状，但 Ayla 患有通常在子宫内开始的婴儿期庞贝病。艾拉在产前筛查期间被诊断出患有染色体和其他遗传异常。
在 Pompe 病的治疗方法问世之前，大多数患有婴儿期 Pompe 病的婴儿在一岁前死于心脏或呼吸系统并发症，Ans van der Ploeg 博士，溶酶体和代谢疾病中心主席荷兰鹿特丹的伊拉斯姆斯 MC 大学在评论中写道。 （Van der Ploeg 没有参与 Ayla 的护理。）
现在，受影响的婴儿可以在出生后定期输注 GAA 酶； van der Ploeg 写道，第一批接受这种疗法的婴儿现在已经 20 多岁了。然而，这种治疗并不能阻止在子宫内发生的器官损伤，即使得到治疗，庞贝病也会导致肌肉张力不佳、呼吸系统问题和死亡。
因此，加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院的胎儿和儿科外科医生 Tippi MacKenzie 博士发起了一项临床试验，医生将在出生前开始治疗庞贝病和类似疾病，以便防止严重的器官损伤。
库雷希在 2020 年被转介参加这项试验，但由于大流行无法前往加州大学旧金山分校。相反，MacKenzie 和她在杜克大学的合作者与加拿大的两家机构——渥太华医院和东安大略儿童医院 (CHEO) 合作，以协调远程治疗。
从怀孕第 24 周左右开始，库雷希每两周接受一次 GAA 酶输注到脐带静脉中。据美联社报道，她在渥太华医院总共接受了六次产前输液，自出生以来，艾拉每周都在 CHEO 接受输液。
据 van der Ploeg 说，Ayla 出生时没有心肌增厚或全身肌肉无力，这两者都是庞贝病的常见症状，并且在撰写报告时仍然没有这些症状。 “对这名患者的进一步随访很重要，”但到目前为止，她的发展过程一直是“令人鼓舞的”，他写道。