从基因的角度来看,性别特异性染色体是非常危险的地方。因为这些染色体(人类中为 Y 染色体)没有与之匹配的染色体来交换遗传信息,因此非常容易在基因衰变过程中失去非必要的基因,而留下的基因多数与性别有关。不过在蛇上的一项新研究,让我们扩宽了对性别特异性染色体的了解。
来自白石研究中心 (Whitehead Institute)成员 David Page 和 Daniel Winston Bellott 开展的新研究,通过观察蛇的进化树让我们对性别特异性染色体上有了更深入的了解。
将蛇类性别特异性染色体上存活的基因与那些因时间的摧残而消失的基因进行比较,可以让科学家们了解形成我们今天所知的性染色体的进化压力。Bellott 表示:“或许你会认为性别特异性染色体和性别有关系,但是蛇类并没有”。
相反,这些性别特异性染色体对动物的生存至关重要,并参与了关键的发育过程。Page 表示:“事实证明,这些在性别特异性染色体上的幸存者基因可能在管理所有染色体上的所有基因如何被读取,解释和表达方面发挥了非常大的作用。温斯顿的研究对于我们理解性染色体是什么,两种性别是如何产生的,以及健康和疾病特征如何在男性和女性身上发挥相似或不同的作用,绝对是基础性的” 。
在进化过程中,所有的性染色体一开始都是有规律的、匹配的染色体,称为常染色体。然后,在某个地方,发生了突变,其中一条染色体获得了一个 “开关”,当它出现时,会导致胚胎发育成特定的性别。”实际上,制造一条性染色体真的很容易,”贝洛特说。”在大多数情况下,你只需要改变一两个基因,你就已经开始了性染色体系统。”
这就是贝洛特认为蛇可以特别有用的地方。”蛇有一个相对古老的性染色体系统,你有很多时间让染色体分化,”贝洛特说。”时间已经扫除了所有不重要的基因,你可以看到剩下的是什么样的基因。”
为了进一步了解这些染色体的进化,Bellott和Page首先收集了一份 “祖先基因 “清单,这些基因很可能在蛇类性染色体进化的染色体上。与蛇有远亲关系的几种动物的新测序数据意味着他们有了一份更完整的这些基因清单–准确地说,是1648个。
贝洛特开始煞费苦心地筛选三种蛇类的性别特异性染色体上残留的基因:侏儒响尾蛇、山地吊带蛇和五步蛇。他最终确定了103个祖先基因,这些基因在蛇类的性染色体上存活了长达9000万年的进化。有了这份名单,贝洛特就可以问,这些幸存的基因有什么共同点,使它们有别于因基因衰变而从蛇类性染色体上扫除的数百个基因。
令贝洛特惊讶的是,留在蛇的性特异性染色体上的基因与性别决定无关,它们在性特异性组织中表达的频率也不高,或者在一种性别中表达的频率比另一种性别高。
相反,Bellott和Page的研究确定了导致基因在蛇类性别特异性染色体上存活的三个关键特性。首先,该基因必须对剂量敏感。换句话说,蛇的身体依赖于其细胞产生该基因的蛋白质产物的确切数量。再多,或者再少,蛇就会经历疾病或死亡。第二,一个存活的基因很可能在全身不同的组织中广泛表达,而不是定位在某一个特定的器官或区域。第三,存活的基因会受到强烈的净化,或者说是负面选择。简单地说,这意味着如果这些基因中的某一个出了问题,蛇的生存或产生后代的机会就很渺茫。